Чи може народитися дитина з синдромом Дауна у здорових батьків, які за всіма правилами планували вагітність заздалегідь? Медики стверджують, що це винятково генетична випадковість. Причини народження дітей із синдромом Дауна вдалося виділити лише зі статистики таких випадків у медичній практиці, теоретичного аналізу вчених-генетиків та історії генетичних обстежень «сонячних» діток. Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Коли можна знайти аномалію? Чи є методи профілактики синдрому?
Чому народжуються діти із синдромом Дауна?
З погляду фізіології патологія з'являється в ході поділу клітин після зачаття. Яйцеклітина починає активно ділитися, ще не просуваючись маточними трубами. На момент прикріплення до порожнини матки (так званої імплантації) вона вже стає зародком. Якщо у дитини синдром Дауна, то це буде зрозуміло практично відразу після зачаття, але діагностувати генетичну патологію так рано ще неможливо.
Сонячні дітки з'являються з тієї причини, що в генетичному матеріалі матері або батька з'являється одна зайва хромосома. Найчастіше (90%) 24 хромосому зародок отримує від матері, але трапляється (10%), як і від батька. У деяких випадках (майже 6%) патологія пов'язана з наявністю не зайвої хромосоми, а лише її фрагментів.
Саме так відповідають медики на запитання про те, чому народжуються діти із синдромом Дауна. Причини та фактори, які провокують генетичну патологію, можуть бути різні, а вище описаний процес лише з фізіологічної точки зору.
Якою може бути «сонячна» хвороба?
Розрізняють кілька форм хвороби Дауна. Трисомія – це випадок, який зустрічається найчастіше. Трисомією називається патологія, при якій одна із статевих клітин батьків містить зайву 24 хромосому (у нормі дитина отримує 23 хромосоми від батька і стільки ж від матері). Зливаючись у другій клітині, яйцеклітина або сперматозоїд утворюють гамету з 47 хромосомами разом 46.
Існує так званий "сімейний" синдром. У такому разі народження «особливої» дитини обумовлено тим, що в каріотипі одного з батьків є так звана робертсонівська транслокація. Так медики називають довге плече 21 хромосоми, що в процесі з'єднання та поділу клітин стає причиною трисомії.
Найлегша форма «сонячної» хвороби – мозаїцизм. Генетична патологія розвивається в ембріональному періоді внаслідок нерозбіжності хромосом при розподілі клітин. При цьому порушення відбувається лише в окремих органах або тканинах, при трисомії ж аномалію несуть усі клітини організму маленького чоловічка.
Як впливає вік матері на ризик народження дитини із хворобою Дауна?
Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Медики мають кілька думок з цього приводу. Найпоширенішою причиною називають вік майбутньої мами. Чим старша мама, тим більший ризик народження малюка з аномаліями. У віці двадцяти п'яти років ймовірність зачаття неповноцінного малюка становить менше однієї десятої частки відсотка, а до 40 років вона сягає п'яти відсотків. За даними медичної статистики, у 49-річних мам народжується одна дитина із синдромом Дауна на дванадцять випадків.
Насправді ж більшість (майже 80%) «сонячних» дітей народжені у молодих мам віком до 30 років.Це відбувається з тієї причини, що жінки старшого віку зазвичай рідше народжують. Так, причини появи дітей із хворобою Дауна у випадках інші.
А вік батька?
Для чоловіків ризик зачати особливу дитину збільшується лише після 42-45 років. Як правило, це пов'язано із віковим зниженням якості сперми. Ще на можливість зачаття «сонячного» малюка впливають генетичні аномалії в клітинах як батька, так і матері. Деякі є не вродженим явищем, а віковим зміною. Іноді трапляються випадки, коли у клітинах подружжя налічується сорок п'ять хромосом – тоді ризик патології зростає.
Які генетичні причини є факторами ризику?
Ризик народження дитини із синдромом Дауна вищий, якщо в клітинах батьків міститься схожа генетична інформація. Часто «сонячні» діти народжуються при близьких споріднених зв'язках, але зрідка трапляється, що схожий матеріал міститься в клітинах батьків, які ніяк не перебувають у кревній спорідненості.
Народження дитини з синдромом Дауна ймовірно і за наявності в родоводі генетичних хвороб, несприятливої спадковості та схильності. Ризик є, якщо мати хвора на діабет, епілепсію або має несприятливий анамнез: були викидні в попередніх вагітностях, мертвіння або смерть дитини в дитинстві.
Чи впливає спосіб життя на ризик народження «сонячної» дитини?
Чому може народитися дитина із синдромом Дауна? Медики стверджують, що спосіб життя майбутніх батьків на це не впливає. Однак ще одним свідченням уважнішого ставлення до майбутньої мами на першому скриніг стане і факт тривалої роботи на шкідливому виробництві.На жаль, рідко вдається точно з'ясувати, що стало причиною зачаття «сонячного» малюка, тому статистику тут привести не вийде.
Крім того, в деяких випадках діти із синдромом Дауна (причини патології ми вивчаємо протягом усієї статті) народжуються через аномалії розвитку вагітності. Щоправда, це швидше можна зарахувати до генетичних причин.
Що таке порушення фолатного циклу?
Швидше за все, саме порушення фолатного циклу є причиною народження дітей із хворобою Дауна у молодих та відносно здорових мам. Що мається на увазі під цим словосполученням, чому народжуються діти із синдромом Дауна? Причини можуть полягати в порушення засвоєння фолієвої кислоти (вона ж – вітамін В9).
Лікарі обов'язково призначають прийом фолієвої кислоти і тим, хто вже у положенні, і тим, хто лише планує вагітність. В9 виписують недаремно – нестача елемента може викликати як синдром Дауна, у якому хромосоми не розходяться, а й інші патології ембріонального розвитку.
Чому не засвоюється вітамін В9? За це відповідають три гени, які ще називають генами фолатного циклу. Іноді вони «працюють не на повну потужність» і замість 100% організмом засвоюється у кращому разі 30% фолієвої кислоти. Жінкам, у яких вітамін засвоюється не повністю, слід приймати фолієву кислоту у збільшеному дозуванні та частіше вживати їжу, збагачену В9. Дізнатися, чи порушення фолатного циклу можна, зробивши генетичний тест.
Нестачу вітаміну В9 можуть спричинити проблеми із травленням, які порушують процес всмоктування корисних речовин.
Більше жодних досліджень не проводили?
Вище перераховані причини, чому діти із синдромом Дауна народжуються на світ. Але медицина не стоїть дома.Останні дослідження дозволяють виділити ще два фактори, які теоретично можуть впливати на можливість народження «сонячних» дітей.
Індійські вчені з'ясували, що фактором ризику може стати не тільки вік самої матері, але й вік бабусі по материнській лінії. на 30% із кожним «упущеним» бабусею роком після 30-35 років.
Ще одне припущення, висловлене вченими після недавніх досліджень питання, говорить про те, що на виникнення патології може впливати підвищена сонячна активність.
Що говорять психологи та езотерики про причини народження «сонячних» дітей?
Чому народжуються діти з синдромом Дауна? Парапсихологи відповідають на це питання, посилаючись на кармічні борги. Її згодом народиться малюк із хворобою Дауна. з'ясується, що є генетична аномалія, то нездорова карма перейде іншим дітям, які народжуватимуться у цій сім'ї.
До речі, за стародавньою легендою, яку підтверджують і сучасні езотерики, «сонячні» дітки – це перероджені душі мудреців та лікарів, які в минулому житті вирізнялися гординею. .
Як діагностується генетичне захворювання?
Сьогодні доступна рання діагностика патології. На ранніх термінах вагітності використовується метод УЗД-діагностики та біохімічний скринінг. Матеріалом дослідження служить оболонка зародка чи околоплодные води. Останній метод є досить ризикованим, є ймовірність пошкодження плаценти (з усіма негативними наслідками) або мимовільного переривання вагітності. Саме тому аналіз навколоплідних вод та біопсія проводяться виключно за показаннями.
Після народження діагностувати патологію не важко. Якими народжуються діти із синдромом Дауна? Такі малюки важать менше звичайного, розріз очей у них монголоїдний, перенісся занадто плоске, а рот майже завжди відкритий. Часто «сонячні» діти мають низку супутніх захворювань, але це психічні відхилення.
Як роблять батьки, дізнавшись, що у дитини генетична хвороба?
Синдром Дауна можна діагностувати на ранніх термінах вагітності, коли можливе переривання практично без шкоди здоров'ю майбутньої мами. Саме так найчастіше і роблять жінки у Росії. Все-таки виховання «сонячної» дитини потребує дуже багато сил, душевної рівноваги, часу та грошей. Таким малюкам потрібно набагато більше батьківської уваги та турботи, тож засуджувати жінок, у яких діагностовано генетичну аномалію плоду, не можна.
Більше 90% жінок переривали вагітність, коли з'ясовувалося, що у плода синдром Дауна. Близько 84% новонароджених із такою генетичною хворобою батьки залишають у пологових будинках, відмовляючись від них. Найчастіше медичний персонал це лише підтримує.
А що в інших країнах?
Європейські мами робили аборт у 93% випадків, якщо лікарі діагностували генетичну патологію (дані 2002 року). Більшість сімей (85%), у яких з'являється «сонячний» малюк, відмовляються від дитини. Що показово, у скандинавських країнах немає жодного випадку відмови від таких діток, а в США понад двісті п'ятдесят подружніх пар стоять у черзі на їхнє усиновлення.
Хто залишає особливу дитину?
Звісно, деякі сім'ї залишають дитину. Відомі діти знаменитостей із синдромом Дауна. Особливого малюка виховують Евеліна Бледанс, тренер футбольної збірної Іспанії Вісенте дель Боске, Лоліта Мілявська (спочатку лікарі діагностували синдром Дауна, але потім змінили діагноз на аутизм), дочку першого російського президента Тетяну Юмашову.
«Сонячні» малюки розвиваються повільніше, ніж їхні однолітки. Вони нижчі на зріст, відстають у фізичному розвитку, часто відрізняються поганими зором і слухом, мають зайву вагу, часто – вроджені вади серця. Існує думка, що діти з патологією не здатні до навчання, але це не так. Якщо регулярно займатися з таким малюком і приділяти йому увагу, він цілком зможе доглядати за собою і навіть виконувати більш складні дії.
Як лікують та адаптують до суспільства дітей із синдромом?
Повністю вилікувати генетичну аномалію неможливо, але регулярно медичне спостереження та систематичні заняття за спеціальними програмами допоможуть «сонячному» малюкові набути елементарних навичок догляду за собою і навіть згодом здобути професію, а потім і створити власну родину.
Заняття з дітьми-даунами можна проводити і вдома, і у спеціальних реабілітаційних центрах, у дитячих садках та школах.Потрібно прищеплювати дитині навички самообслуговування, навчати письма, рахунку, розвивати пам'ять та сприйняття, соціально адаптувати. Корисні «сонячним» дітям логопедичний масаж, дихальна гімнастика, вправи на розвиток моторики, ігри, що розвивають, фізіотерапія, анімалотерапія. Також слід проводити лікування супутніх патологій.
Чи існують методи профілактики синдрому Дауна?
Щоб запобігти ризику розвитку хвороби Дауна, необхідно ще під час планування вагітності пройти обстеження у медичних фахівців. Бажано зробити генетичний тест, щоб визначити, чи є порушення у засвоюваності фолієвої кислоти, відвідати гастроентеролога, якщо є підозра на недостатнє всмоктування вітамінів та корисних речовин.
Заздалегідь варто почати приймати вітамін В9 та полівітаміни для вагітних. Бажано урізноманітнити свій раціон, наситивши його всіма необхідними корисними речовинами. При пізній вагітності потрібно проходити регулярне медичне обстеження та уважніше ставитися до свого нового стану.
Дитина з т.п. н. синдромом Дауна може народитися у жінки будь-якого соціального прошарку, будь-якої національності, будь-якого віку та будь-якого рівня освіти та достатку. Жінки, які народили таку дитину, часом впадають у паніку, адже вважається, що такі діти нежиттєздатні, і соціально вони не можуть бути адаптовані. У деяких матерів навіть виникає питання — чи залишити дитину у пологовому будинку чи забрати.
Розглянемо по порядку фізичні та психологічні аспекти цього питання.
Вплив зайвої хромосоми
Синдром Дауна називається генетичне порушення, при якому в організмі дитини виявилася зайва хромосома.Вперше цю генетичну зміну описав доктор Джон Ленгдон Даун ще в 1866 році.
- Вроджені вади серця.
- Захворювання щитовидної залози.
- Порушення роботи зорової системи.
- Функціональні порушення слуху.
- Сухість шкіри.
- Часті застуди.
- Недорозвинення інтелектуальних здібностей.
Що й говорити — з такими фізичними характеристиками і дитині, і її батькам доведеться несолодко.
Але не це лякає зазвичай молодих батьків.
Лікарі наголошують, що народження дитини з синдромом Дауна — це не кінець світу, а початок нового шляху. Першим кроком для батьків стає отримання інформації про синдром та його особливості. для підтримки дитини. Важливо створити оточення, що сприяє розвитку, включаючи ранню інтервенцію та спеціалізовані. програми.
Медики акцентують увагу на тому, що любов та увага батьків відіграють ключову роль у розвитку дитини. Підтримка з боку сім'ї та суспільства, а також участь у групах для батьків можуть значно полегшити процес адаптації. Дауна можуть вести повноцінне та щасливе життя.
Психологічний аспект питання
Батьки, у яких з'явився малюк-даун, часто соромляться одразу сказати про це своїм близьким. Однак рано чи пізно про це доведеться сказати.І тут важливо пам'ятати: треба поводитися як при народженні здорової дитини — з душевним спокоєм та впевненістю в собі приймати привітання та доглядати за дитиною. , де народився вниз, вже є старша дитина, не варто захищати її від спілкування з молодшим малюком Тільки тому, що у нього є зайва хромосома. Батькам же потрібно налаштуватися на те, що малюк, який народився з генетичними відхиленнями, — такий самий член сім'ї і так само, як і все на світі, потребує любові, турботи, розуміння і терпіння, можливо, трохи більше, ніж інші діти. до себе самого — адже це не чия дитина, а ваша, ви її зачали, виносили і народили, і цю відповідальність треба нести й надалі. Адже таке може статися з кожним!
Коли в сім'ї народжується дитина з синдромом Дауна, емоції батьків можуть бути змішаними: радість, страх, невпевненість. боку фахівців, таких як психологи та педагоги, може допомогти батькам адаптуватися та знайти підходящі методи виховання.Спільноти та групи підтримки також відіграють ключову роль, дозволяючи обмінюватися досвідом та знаходити однодумців. Кохання та турбота, які батьки можуть дати своїй дитині, допоможуть їй розвиватися та досягати успіхів, незважаючи на діагноз.
Які вони діти-дауни?
Діти, що народилися з синдромом Дауна, відрізняються спокійною вдачею, веселим і невибагливим характером, вони ласкаві та ніжні, люблячі та віддані, вони вдячно приймають любов і турботу оточуючих людей. Дауни піддаються навчанню, їх виходять і актори, і художники, вони можуть вивчити іноземні мови. У побутовому відношенні це незамінні працівники легко справляються з домашніми роботами і роблять їх із задоволенням. Дауни – це такі ж люди, які тільки трохи відрізняються від інших, їм потрібно просто більше уваги і терпіння. Любіть своїх дітей, любі батьки! Це ваші діти, і вони потребують вашої любові та турботи!
Синдром Дауна – одне із найпоширеніших захворювань хромосомного типу на планеті. Воно характеризується формуванням додаткової хромосоми у майбутньої дитини на етапі внутрішньоутробного розвитку, що зумовлює певний тип зовнішності дитини в майбутньому, порушення когнітивних функцій, проблеми з інтелектуальним та психічним розвитком. Понад 100 тисяч дітей із синдромом Дауна народжуються щорічно, приблизно 1 на 1000 малюків з'являється на світ із таким діагнозом.
Причини формування патології
У нормі у людини 23 хромосомні пари, кожна з них містить у собі індивідуальний набір генів. За будь-якого порушення цього співвідношення виникають незворотні наслідки.При синдромі Дауна у 21 парі хромосом утворюється додаткова копія, що надалі стає джерелом вроджених внутрішніх захворювань та особливостей зовнішності.
Фахівці-генетики не завжди можуть відповісти, чому народжуються діти з синдромом Дауна, оскільки майже завжди формування патології пов'язане з генетичною випадковістю.
Поширеними причинами можуть бути також:
- порушення розподілу клітин після запліднення;
- успадкування гена мутації по материнській чи батьківській лінії;
- трисомія – утворення трьох однакових хромосом замість пари;
- збої в процесі мітозу однієї з клітин зародка;
- транслокація (зміщення) 21 хромосоми до інших хромосомних пар.
Сказати зі стовідсотковою впевненістю, чому відбуваються подібні порушення, неможливо, проте вченими визначено низку конкретних факторів, які побічно можуть спричинити появу дітей із синдромом Дауна. До них відносяться:
- пізнє зачаття, коли майбутній матері більше 35 років (чим старша жінка, тим вища ймовірність хромосомних та інших порушень);
- раніше виявлені випадки народження малюків із синдромом Дауна в сім'ї (враховуються також випадки переривання вагітності через встановлення такого діагнозу у плода);
- носійство мозаїки або транслокації одним із батьків, при цьому у самих дорослих будь-які відхилення та ознаки патології відсутні;
- вживання батьками перед зачаттям та під час вагітності алкоголю, наркотичних речовин, сильнодіючих препаратів;
- куріння матері під час зачаття та під час виношування плода;
- інцест.
Синдром Дауна не має статевої, расової чи географічної прив'язки, і «сонячні діти», як називають таких малюків, народжуються абсолютно в будь-якій точці планети.
Зовнішні ознаки синдрому Дауна
Малюки з таким захворюванням особливі у всьому: зовнішності, інтелектуальному та психічному розвитку, фізичних даних. Найхарактернішими ознаками наявності синдрому Дауна у дитини є:
- відставання у зростанні від однолітків, у своїй спостерігається диспропорція кінцівок стосовно тілу;
- плоска перенісся на маленькому носі;
- епікантус – складка, що нависає над внутрішнім куточком ока, що робить дітей з такою патологією схожими на представників монголоїдної раси;
- брахіцефалія – укорочений череп із сплощеною потиличною частиною;
- косоокість (розвивається не завжди);
- кілеподібна форма грудної клітки;
- великі, відстовбурчені вуха, розташовані нижче рівня очей;
- викривлення мізинців;
- зайві складки шкіри на тілі, наприклад, на ліктьовому згині.
У деяких дітей із синдромом Дауна характерною особливістю стає поява на райдужці ока особливих пігментних плям, які називаються плямами Брушфільда.
Трапляються діти з таким захворюванням, які майже не відрізняються від інших людей і виростають цілком нормальними з погляду зовнішності.
Внутрішні проблеми
Деформація кісткових структур, недорозвинення тканин та гіпотонія м'язів призводять до внутрішніх патологій, серед яких:
- захворювання органів зору та слуху;
- порушення у роботі органів травлення;
- ураження ниркової та печінкової системи;
- зубощелепні аномалії;
- гіпотиреоз;
- аномалії розвитку судин та серця;
- гіпоплазія статевих органів
Розумовий і фізичний розвиток дитини з синдромом Дауна сильно відрізняється від інших дітей: вони важко запам'ятовують слова і орієнтири, пізніше, ніж однолітки, починають сидіти, ходити і брати предмети, запізнюються в мовному плані.Спілкуються короткими фразами та окремими словами, мають дуже мізерний запас термінів і понять, якими важко оперують. Такі особливості зумовлені як порушенням вищої психічної діяльності, а й проблемами зі слуховим і зоровим сприйняттям.
Незважаючи на певні труднощі, малюки з такою патологією цілком навчаються: їм просто потрібно більше часу на освоєння матеріалу. Вони, як і однолітки, можуть займатися творчістю, відвідувати спортивні заняття, ходити в садок і школу, отримувати професію та реалізовуватись у дорослому житті.
Діагностика синдрому Дауна
Сучасний стандартний протокол регулярного обстеження вагітної жінки та плода передбачає кілька УЗ-скринінгів у першому та другому триместрі. У ході ультразвукового дослідження фахівці можуть помітити характерні для хромосомної патології ознаки.
Якщо майбутня мама входить до групи ризику, їй призначається додаткова діагностика: біопсія хоріону, амніоцентезу та кордоцентезу, каріотипування плода та обов'язкова консультація лікаря-генетика.
У дитини, що народилася, визначають синдром Дауна за допомогою низки обстежень, таких як ЕхоКГ, ультразвукове сканування черевної порожнини та органів малого тазу для виявлення вроджених вад розвитку, інші інструментальні методики. В обов'язковому порядку новонародженого оглядають неонатолог, кардіолог, дитячий хірург та офтальмолог.
Лікування
На жаль, синдром Дауна невиліковний і не піддається жодним медикаментозним чи хірургічним методикам. Діти з таким діагнозом потребують постійного супроводу, корекції поведінки, грамотного навчання та інших психолого-педагогічних заходів.
З боку батьків малюкам потрібна постійна увага.Що і як робити, щоб допомогти дитині із синдромом Дауна адаптуватися та жити повноцінно, розповідають фахівці. Створено безліч волонтерських, навчальних центрів та груп допомоги батькам, де також можна отримати потрібну інформацію.
З боку медиків призначаються:
- курси лікувальної гімнастики та фізкультури для покращення роботи серцево-судинної системи, зміцнення м'язового корсету та скелета;
- фізіотерапевтичні методики на організм для випрямлення постави, стимуляції кровотоку;
- ортопедичне та ортодонтичне лікування зубів;
- корекція слуху за допомогою спеціальних апаратів за потреби;
- корекція зору;
- підбір ортопедичного взуття;
- збалансована дієта (діти з такою патологією схильні до ожиріння).
З дитиною, яка має синдром Дауна, повинні постійно працювати педагоги, логопеди та психологи. Вони допоможуть малюкові освоїти мову та взаємодію з оточуючими людьми.
У хлопців, які через синдром Дауна страждають від гіперактивності, імпульсивності, невмотивованої агресії, можуть бути застосовані ноотропи, психотропні засоби та інші медикаментозні препарати за показаннями.
Джерела
- Сапожнікова Т.В. Психолого-педагогічне супроводження дітей із синдромом Дауна та їх сімей в умовах реабілітаційного центру: навчально-методичний посібник / Т.В. Сапожнікова, Н.А. Першина, Н.А Щигрєва. – Бійськ, 2019.
- Shin M, Besser LM, Kucik JE, Lu C, Siffel C, Correa A. Prevalence of Down syndrome серед дітей і adolescentes в 10 regions of United States. Pediatrics. 2009 Dec.
- Інтелектуальні порушення та розлади сну у дітей. Кельмансон І. 2015 р.