Istoriya.v.ua

Актуальність
Синдром Дауна (також відомий як Дауна або Трісомія 21) є невиліковним генетичним захворюванням, яке спричиняє значні проблеми фізичного та психічного здоров'я, а також інвалідність. Однак, існує велика різноманітність у тому, наскільки трисомія Дауна впливає на людей. Деякі особи мають серйозні страждання, тоді як інші мають невеликі проблеми та здатні вести відносно нормальне життя. Немає способу передбачити, наскільки сильно може постраждати кожна дитина.

Майбутнім батькам видається вибір пройти тест на предмет Дауна під час вагітності, щоб допомогти їм у прийнятті рішень. Якщо вагітна жінка несе дитину з синдромом Дауна, необхідно прийняти рішення про те, припинити або продовжувати вагітність. Ця інформація пропонує батькам можливість планувати життя з дитиною Дауном.

Найбільш точні тести для виявлення Дауна включають тестування навколоплідної рідини (рідина навколо плода, потрібно амніоцентез) або тканини плаценти (біопсії ворсин хоріону (CVS)) щодо аномальних хромосом, пов'язаних з Дауном. Обидва тести вимагають введення голки в живіт матері та збільшують ризик викидня. Таким чином, тести не підходять для того, щоб їх можна надавати всім вагітним жінкам. Натомість, для скринінгу використовуються тести, що вимірюють маркери в крові матері, її сечі або УЗД малюка. Ці скринінгові тести не є досконалими, вони можуть пропустити випадки Дауна, а також дати результат "високого ризику" деяким жінкам, чиї діти не мають Дауна.Таким чином, вагітності, визначені як вагітності "високого ризику" за Дауном при використанні цих скринінгових тестів, вимагають подальшого тестування за допомогою амніоцентезу або CVS для підтвердження діагнозу Дауна.

Що ми зробили
Метою цього огляду було з'ясування, які зі скринінгових тестів, зроблених протягом перших 24 тижнів вагітності, є найточнішими у прогнозуванні ризику вагітності з Дауном. Ми вивчили 7 різних маркерів у сечі, які можуть використовуватися окремо, у співвідношеннях чи комбінації, взятих до 24 тижнів вагітності. Це разом створює 24 скринінгові тести для Дауна. Ми знайшли 19 досліджень за участю 18,013 вагітних жінок, з яких 527 були вагітності із синдромом Дауна.

Що ми знайшли
Докази не підтримує використання тестів сечі для скринінгу щодо синдрому Дауна протягом перших 24 тижнів вагітності. Кількість доказів обмежена. Ці тести не пропонуються у рутинній клінічній практиці.

Інша важлива інформація для розгляду
Тестування сечі саме не має побічних ефектів для жінки. Однак, деякі жінки, які мають результат скринінгового тесту «високий ризик», яким проводиться амніоцентез або CVS, мають ризик викинути ненароджену дитину, не уражену синдромом Дауна (викид здорової дитини). Батьки повинні зважити цей ризик при прийнятті рішення, робити або не робити амніоцентез або CVS після отримання результату скринінгового тесту про "високий ризик".

Якщо ви знайшли ці докази корисними, розгляньте можливість пожертвування Кокрейн.Ми є благодійною організацією, яка надає доступні докази, щоб допомогти людям приймати рішення про здоров'я та допомогу.

Переклад: Конг Хонг Хань. Редагування: Зіганшина Лілія Євгенівна. Координація проекту з перекладу російською мовою: Cochrane Russia – Кокрейн Росія (філія Північного Кокрейнівського Центру на базі Казанського федерального університету). З питань, пов'язаних із цим перекладом, будь ласка, звертайтесь до нас за адресою: [email protected]

Синдром Дауна – найпоширеніша генетична аномалія. Статистика показує, що з 700 новонароджених світ з'являється 1 з подібною патологією. Це не залежить від расової приналежності, кліматичної зони, кольору шкіри та національності.

під час вагітності діагностика Додаткова хромосома
Планування всередині
консультація апарат фотографія

Діти із синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою, під час вагітності жінка може і не підозрювати про патологію, але визначити цю аномалію можливо.

Слово «синдром» має на увазі наявність певної ознаки чи характерної риси. Його назвали на честь лікаря, який описав цю аномалію Джона Ленгдона Дауна. Синдром виник у результаті аномалії, порушення процесу поділу клітини. Цей синдром розвивається, коли в організмі є зайва хромосома. Ця хромосома здатна вплинути на організм та на загальний розвиток малюка.

Природою закладено, що з людини у кожній клітині перебуває по 46 хромосом, вони мають рівне співвідношення закладеної генетичної інформації від батьків. Людина, яка народилася з таким синдромом, має додаткову хромосому і її виникнення досі є загадкою.

Ці діти мають запізнілий розвиток, фізичний, розумовий. А також ця патологія може супроводжуватися низкою інших захворювань. Їм складніше адаптуватися у нашому світі, дітям важче вчитися поряд із однолітками. Проте бувають випадки, коли людина живе щодо повноцінного життя, ходить на навчання, займається спортом.

Фахівці знають, як за допомогою аналізів розпізнати, що дитина народиться із синдромом Дауна ще під час вагітності жінки. Тест робиться з багатьох причин. Більше 90% жінок переривають вагітність після того, як дізнаються діагноз. Понад 92% пар відмовляються від дитини ще при народженні. Понад 30% випадків закінчуються викиднем.

Щоб заспокоїти себе, достатньо здавати регулярно аналізи.

Лише невеликий відсоток дітей із таким діагнозом може повноцінно жити в гармонії та розумінні з близькими людьми. Багато людей із синдромом доживають до 60 років і більше. На тривалість життя впливає захворювання – порок серця.

Основні ознаки аномалії

Наразі визначити патологію можна вже на ранніх термінах. Під час проведення УЗД, яке планово проводиться з 14 тижня вагітності, фахівець може виявити порушення при формуванні будови малюка:

• з розширення комірної зони, що перевищує норму більш ніж на 5 мм;
• ехогенність (надто яскраве зображення на моніторі апарату УЗД) кишечника;
• наявність вади серця.

Також ознаками, якими можна визначити синдром Дауна при вагітності, може стати розширення ниркових балій, утворення кісти судинного сплетення в головному мозку. Фахівець відразу відзначить, що у плода відсутня носова кістка та є шийні складки. Вони означають те, що там накопичується підшкірна рідина.Це характерні ознаки патології.

Іноді можна розглянути широкі губи, плоску мову, яка матиме поздовжню борозну. Форма голови буде круглою і матиме трохи скошений лоб. Шия у такої дитини є короткою, а мочки вух приростають до голови. Завдяки УЗД при вагітності легко визначити синдром Дауна.

Остаточну діагностику можна провести лише після закінчення 5 місяців вагітності. Синдром легко впізнається і має свої відмінності у зовнішньому вигляді. У дитини на УЗД помітні розкосі очі, плоске обличчя. Ще жінка здає певні аналізи, які здатні визначити патологію. Їх здають із 11 по 13 тиждень вагітності.

Ризик розвитку патології

Синдром не хвороба, це патологія, яку неможливо запобігти чи вилікувати. У дитини в 21 хромосомі, як описано раніше, є додаткова хромосома, що в сумі становить 47.

У жінок віком від 36 років збільшується можливість виникнення аномалії (1 до 30). Тому так важливо вчасно здавати аналізи крові, проходити планове обстеження під час вагітності – це допоможе вчасно визначити синдром Дауна та допомогти вчасно ухвалити рішення.

Основними факторами ризику є:

• вік матері, але це некритичний фактор, часто такі діти народжуються у молодих жінок, вік батька не особливо впливає на синдром – це відбувається через те, що клітини чоловіка оновлюються через кожні 72 дні;
• жіночі яйцеклітини, починаючи з народження, вбирають всі токсини, шкідливі хімічні речовини, неправильний спосіб життя – алкоголь, сигарети, усе це негативно впливає майбутню вагітність;
• якщо в сім'ї є «особлива» дитина, існує невеликий відсоток, що друга дитина матиме таку саму аномалію;
• ще ризик розвитку Синдрому Дауна зростає, якщо подружжя має кровну спорідненість;
• вплив радіації, важких металів;
• вважається, що якщо бабуся народила свою дочку старше 37 років, існує ймовірність того, що онуки матимуть таку патологію.

Причини утворення патології

Як, точних причин розвитку такого синдрому немає. Дитина з подібним відхиленням може народитися у здорової, молодої пари. Проте виділяють основні критерії, коли у жінки під час вагітності можуть діагностувати патологію плода з синдромом Дауна.

• вік жінки до 18 та старше 35 років;
• утворення додаткової хромосоми;
• спадковість;
• здоров'я матері;
• шлюби між родичами

Визначають три види синдрому:

• стандартна трисомія – це повноцінне потроєння 21 хромосоми, такий вид патології найпоширеніший, його можна зустріти більш ніж у 92% випадків;
• транслокація хромосоми – такий вид аномалії здатний передаватися у спадок від батьків, його можна зустріти не частіше ніж у 5% випадків;
• мозаїчна форма – зустрічається лише у 2%, при цьому виді патології потрійна хромосома знаходиться в окремих клітинах організму, хворі люди мають звичайний зовнішній вигляд та інтелектуальний розвиток, але у них більше ймовірності того, що дитина буде із синдромом Дауна.

Визначити точні причини, чому під час вагітності розвивається патологія, поки що неможливо. Проте аномалії трапляються все частіше. Ще помічено, що у розвиненіших містах випадків народження «сонячних» дітей трохи менше.Можливо, тут важливі такі чинники, як екологія, рівень статку чи харчування.

Планування здорових дітей

Для того, щоб народити здорових дітей, батькам необхідно подбати заздалегідь.

1. Необхідно пройти консультування із фахівцями генетиками.
2. Зробити перинатальну (передпологову) діагностику. Вона включає УЗД, визначення рівня альфа-фетопротеїну в сироватки крові у вагітної жінки, амніоцентез, біопсію хоріону, кордоцентез (кров з пуповини).

Хто в основному входить до групи ризику і кому необхідне консультування генетиків:

• сім'ї, у яких у родоводі є схильність до спадкових захворювань;
• жінкам, які пережили кілька мимовільних викиднів, під час наступної вагітності слід пройти обстеження на виявлення ризику розвитку у плода синдрому Дауна;
• у кого були випадки народження мертвих дітей;
• якщо нещодавно майбутні батьки піддавалися радіації, близьким контактом із хімічними речовинами, працюють на шкідливому виробництві;
• ті, хто приймав лікарські засоби з тератогенним ефектом (викликає мутацію у генах);
• тим, хто веде нездоровий спосіб життя;
• чоловікам старше 45 років.

Після консультацій з фахівцями з генетики необхідно провести перинатальну діагностику, метою якої є визначення здоров'я малюка в утробі матері.

Планування здорової дитини

Необхідно визначитися з часом, який минув після скасування контрацепції. Фахівці вважають, що після того, як жінка перестала приймати пероральні контрацептиви або після видалення спіралі, необхідно утриматися від зачаття не менше ніж на 2-3 цикли.За цей період нормалізується гормональний баланс, який впливає застосування контрацептивів. Відновлюються стінки матки, активність маткової труби. У цілому нині організм готовий наступної вагітності, ризиків для діагностування патології, наприклад, такий як синдром Дауна, стає менше.

Потрібно почекати на час після народження дитини. Лікарі рекомендують, щоб період між пологами становив щонайменше два роки. Якщо жінка пережила кесарів розтин, особливо необхідно дотримуватись проміжку часу. Також потрібно врахувати проміжок між годуванням та зачаттям (має пройти не менше 6 місяців).

Аналізи виявлення патології

На початку вагітності та за кілька місяців до неї лікарі рекомендують починати прийом вітамінів, особливо фолієвої кислоти. Це необхідно для того, щоб організм жінки був підготовлений для виношування дитини. А також для того, щоби мінімізувати розвиток патологи.

Після того, як жінка завагітніла, після закінчення певного терміну вона має планове обстеження. Необхідно також складати аналізи, за допомогою яких виявляють утворення патології під час вагітності.

Основні аналізи, які можуть показати, що у плода розвивається синдром Дауна:

• УЗД проводять із 10 – 13 тиждень вагітності – оглядають ширину шийної прозорості, носову кістку;
• здають аналіз крові на ХГЛ (хронічний гонадотропін) з 10 – 13 тиждень, на АФП (Альфа-фето-протеїн) з 16 – 18 тиждень (АФП – речовина, яка синтезується печінкою дитини, передається в амніотичну рідину і потім у кров матері);
• аналізи на інфекційні захворювання;
• амніоцентез – забирають навколоплідну рідину з плодового міхура (після 18 тижнів).

Про автора: Боровикова Ольга

гінеколог, лікар УЗД, генетик

Місце роботи: Клініка "Космет"

Синдром Дауна – одна з генетичних патологій. Друга назва – трисомія 21 хромосоми. Це патологія розвитку плода, яка реєструється у кожної 800 новонародженої дитини. Хвороба проявляється комплексним порушенням когнітивного розвитку від слабкого до помірного рівня, а також значно підвищує ризики супутніх хвороб та патологій анатомічної будови. З метою ранньої діагностики трисомії 21 під час вагітності проводять скринінг на синдром Дауна. Навіщо це роблять, які методики застосовують у різних випадках, розповідає MedAboutMe.

10 ефективних порад щодо догляду за шкірою взимку

Як захистити шкіру від морозу, снігу та поривчастого вітру? 10 порад з догляду, які допоможуть вам зберегти красу та здоров'я шкіри взимку.

Синдром Дауна у дитини: хто винен у хворобі?

Сам синдром як набір різноманітних симптомів був описаний лікарем Ленгдоном Дауном, на ім'я якого назвали хворобу, ще в ХIХ столітті. Але хромосомне порушення як причину розвитку захворювання виявили лише майже через 100 років після опису самого синдрому. В етіології синдрому – множення 21 хромосоми (трисомія): у нормі їх має бути лише дві, при трисомії – три.

У кожній клітині нашого тіла присутні 23 пари хромосом: половину дитини успадковує від мами, половину – від тата. Якщо відбувається спотворення процесу копіювання батьківських хромосомних наборів, у ембріона виявляється надлишок чи недолік хромосом. І при синдромі Дауна такий профіцит утворюється в 21 хромосомі, найчастіше у своїй з'являється дублікат материнського набору генів цьому ділянці.

Дублікат лише 21 хромосоми — причина розвитку захворювання на 95%. У трьох відсотків хворих дітей він доповнюється перенесенням генів з 21 хромосоми в 14, а ще приблизно 2% дітей з цим синдромом народжується з мозаїчною формою, коли дублікат 21 хромосоми присутній тільки в деяких клітинах. При цій формі хвороби симптоми можуть бути настільки стертими, що визначаються лише генетичним дослідженням.

У 95 зі 100 дітей синдром Дауна виникає внаслідок випадкових збоїв реплікації в період злиття яйцеклітини та сперматозоїда. І лише у 5% випадків відзначається спадкова причина трисомії.

Сьогодні лише один фактор підтверджений, як вплив на ймовірність виникнення синдрому, — це вік жінки на момент зачаття. Вікова вагітність збільшує ризик народження дитини з трисомією, але зовсім не гарантує. Інші фактори впливу поки що не з'ясовані.

Навіщо проводять скринінг на трисомію 21 під час вагітності?

Не секрет, що цей тип скринінгу у значній кількості країн проводиться лише за бажанням батьків. У деяких країнах він є обов'язковим для мам старше 35 років, але в більшості випадків це добровільне дослідження (і платне). У Росії його проводять усім мамам безкоштовно, хоча від проведення можна відмовитись: чимало батьків замислюються, а чи потрібна взагалі така діагностика?

Справді, в більшості випадків дитина з трисомією 21 — така ж дитина, як і інші, вона буде коханою і бажаною незалежно від порушень. І батьки, дотримуючись подібної позиції, відмовляються від проведення скринінг-тесту, оскільки побоюються, що за результатами можуть схиляти до переривання вагітності. Однак це досить безвідповідальна позиція.

Хоча дитина з синдромом Дауна насправді все та сама улюблена дитина, та й у сучасному суспільстві ставлення до «сонячних малюків» стає досить позитивним, варто пам'ятати, що порушеннями когнітивного розвитку захворювання не обмежується. Малюк з трисомією 21 може мати вроджені або патології, що розвиваються протягом періоду раннього дитинства, і про них необхідно знати заздалегідь, щоб уважно стежити за здоров'ям малюка, вчасно коригувати і лікувати.

Серед патологічних схильностей у дітей із синдромом Дауна виділяють:

• порушення будови органів серцево-судинної системи, вроджені вади серця різного типу та тяжкості. Трапляються ситуації, коли екстрена хірургічна операція необхідна відразу ж після появи дитини на світ, і до такої треба бути готовою;
• хвороби та порушення функціонування органів травлення: атрезія стравоходу, кишечника, стенози, свищеві отвори, відсутність перфорації (отвори) в анусі, і ці стани потребують термінової оперативної допомоги;
• до не вимагають хірургічного втручання, але з високим ступенем ймовірності патологій, що виникають при синдромі Дауна, відносять інфекції середнього вуха через особливості будови, що призводить до порушення слуху, дисфункції щитовидки (гіпотиреози), нестабільність шийного відділу хребетного стовпа, розвиток короткозорості, розвиток короткозорості нічного апное, надмірну масу тіла, дисфункції ШКТ та деякі види онкологічних захворювань.

Якщо говорити про психічний розвиток та неврологічні відхилення, то приблизно у 30% дітей відзначається також дефіцит уваги, розлади аутичного спектру, гіперреактивність, стереотипії, обсесивно-компульсивні та депресивні розлади.

Варто знати, що вагітність у такому разі нічим не відрізняється від виношування здорової дитини, і без скринінгу запідозрити або виявити трисомію 21 у плода неможливо. А різні порушення, захворювання та патології у новонародженого нерідко вимагають лікування як практично відразу після появи на світ, так і протягом раннього дитинства, і витрачати час на постановку діагнозу через відмову від проведення пренатального дослідження не варто. Розуміння особливостей, ймовірних ризиків та ознак різних хвороб, специфічного лікування та догляду за малюками із синдромом Дауна дозволяє швидко та якісно надавати допомогу дитині та не витрачати час на діагнози, дослідження та адаптацію дорослих до несподіваної патології у новонародженого.

Пренатальний скринінг на синдром Дауна: різні методики

Скринінг-тести на трисомію 21 проводяться неінвазивним та інвазивним методами. Неінвазивний скринінг – той, що проводять усім майбутнім мамам: замір рівня альфа-фетопротеїну в материнській крові та його кореляція з параметрами плода, що визначаються на УЗД.

Варто пам'ятати, що за результатами кількох ультразвукових досліджень та аналізів крові, що проводяться у вагітність для виявлення патології, певного діагнозу у плода не може бути. Максимальна достовірність результатів для вікових матерів – 80%. І якщо мама потрапляє до групи ризику, їй за підсумками обстежень пропонується скринінг інвазивним методом: амніоцентезу, біопсію хоріону плоду, аналіз крові з пуповини.Дані скринінг-тести можна проводити у вагітність на різних термінах, і вони дозволяють зі стовідсотковою точністю встановити наявність або відсутність трисомії, хоча спрогнозувати, наскільки буде виражений синдром Дауна у дитини неможливо.

Пренатальні скринінги – це не спосіб змусити батьків переривати вагітність. Змусити будь-кого зробити це неможливо. Такі тести дають можливість заздалегідь підготуватись до можливих аспектів догляду та лікування новонародженого, вибрати клініки, лікарів та підготувати все, що потрібно для найкращого розвитку дитини.

Читайте далі

Що робити, якщо шкіра червона та обвітрена?

Мороз і вітер негативно впливають на стан шкірних покривів, викликають лущення та роздратування. Що робити, якщо шкіра обвітрена та червона? Як її доглядати?

10 ефективних порад щодо догляду за шкірою взимку

Як захистити шкіру від морозу, снігу та поривчастого вітру? 10 порад з догляду, які допоможуть вам зберегти красу та здоров'я шкіри взимку.

Профілактика хвороб: свіже повітря у будинку

Як подбати про профілактику алергії та інших хвороб у власній квартирі, розповімо сьогодні.

Геморой: різні способи лікування

Геморой – поширена проблема у чоловіків та жінок. Чи можна уникнути операції?

Предіабет: як уникнути діабету?

Своєчасне виявлення підвищення цукру на крові допомагає виявити предіабет і уникнути розвитку справжнього діабету.

Довголіття: як продовжити життя?

Як виявляються проблеми з імунною системою?

За якими симптомами можна запідозрити аутоімунну патологію, а коли йдеться просто про «слабку імунну систему»?

Як зміцнити імунітет без ліків: 13 доступних способів

Мієлопроліферативне новоутворення крові – що це за хвороба?

Мієлопроліферативне новоутворення: причини, симптоми, діагностика, лікування раку крові.

Кров натще: як їжа впливає на біохімію тіла

Багато аналізів крові здаються натще. Що це означає, а головне, на які показники може вплинути їжа?

Гемоглобін. Його значення та роль в організмі людини

Кожен із нас хоч раз у житті зустрічався з «клінічним аналізом крові» або так званим «загальним аналізом крові».

Хронічний лейкоз: чи можливе лікування?

Хронічний лейкоз – це грізне захворювання, яке забирає мільйони життів.

Хронічний мієлолейкоз: 200 років боротьби з випадковою мутацією

Але медицина вже знайшла спосіб продовжити життя пацієнтам з півроку до десятків років.

Рідкісні захворювання: поліцитемія

Поліцитемія: рідкісне захворювання, про яке мало хто знає.

Рак молочної залози: 11 міфів про хворобу

Як доглядати зуби, щоб рідше звертатися до стоматолога?

Які десять нетипових порад від дитячого стоматолога як профілактика допоможуть вам зберегти здоров'я зубів і заощадити в майбутньому на відвідуваннях дантиста.

Вся правда про дитячі какашки: що вважати нормальним?

Розшифровуємо вміст підгузника: який стілець нормальний для дитини до року, а з чим бігти до лікаря.